
中国新闻服务,上海,8月11日(Chenjin Reporter)听力损失是最常见的感觉障碍之一。根据世界卫生组织(WHO)的统计数据,新生儿听力损失的发生率约为1‰-3‰,大约60%的先天性听觉损失是由遗传因素造成的。
记者11了解到,通过中国和韩国医疗专业人员之间的合作获得的发现为遗传试镜的丧失提供了潜在的精确治疗策略。相关研究结果可以在最新的《自然通信国际杂志》中找到。
听觉障碍不仅意味着听力丧失,而且通常意味着言语障碍和延迟的认知发展,这严重影响了患者的日常生活和社会参与。 Mutaciompzl2 NES负责自动非遗传试听损失DFNB111(常染色体隐性基因型111)。患者表现出来在高频下,主要早期和轻度到中度的外观的听力丧失更为明显。
据报道,2018年,MPZL2与遗传性听力损失有关。近年来,基于轻度至中度感觉和听觉障碍(SNHL)的大量研究的前瞻性研究表明,MPZL2是导致温和SNHL进行中等遗传性的第二个常见基因,其次仅是STRC基因。 MPZL2中的特定特异性突变对东亚人群具有建立作用,这表明它们可能是该地区的地方性遗传危险因素。
隶属于哈丹大学和韩国首尔大学医院的眼科和耳鼻喉科,共同分析了东方亚洲这个人群中普通遗传听觉障碍突变的致病机制,并探索了更具体和更精确的治疗策略。基于临床队列研究,RESEARCH团队根据哈达大学和韩国首尔大学进行的一项临床队列研究,对1,437名听觉障碍患者进行了系统的病因分析,他们与遗传听觉损失无关。分析结果表明,该患者至少携带一个C.220C T的等位基因突变。c.220c t等位基因经常出现在东亚人群中,这表明该突变可以是东亚地区祖先的突变。
根据该突变的位置,Fudanel和Qipo大学眼科医院的Shu Yilai教授及其合作者建立了人性化的老鼠模型,该模型回答了人类MPZL2听觉障碍的听觉表型。他们开发了一种安倍型变体疗法系统,该系统对通常纠正异常基因表达的PAM不灵活,并回收了突变小鼠的试镜显着持续20周,没有观察到明显的目标影响。这项研究进一步扩大了遗传疾病中单个基本编辑技术的范围。 (最终)[编辑:Hui Xiaodong]
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